968ME- Genetica 2015

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  leggi di Mendel. Mitosi e meiosi

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  Modelli di ereditarietà mendeliana

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  Anomalie cromosomiche

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  Legge Hardy Weinberg, calcolo rischi

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  Mutazioni geniche e polimorfismi

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• Select section Ereditarietà atipica

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  Ereditarietà atipica

  • Select activity Approfondimento HBOC

    

    Approfondimento HBOC File PDF
  • Select activity Compito HBOC

    

    Compito HBOC Assignment

    Scaricare l'articolo di Shiovitz e Korde (2015) e rispondere alle domande dopo un'attenta lettura. Sarà dedicato uno spazio nella prossima lezione per la correzione.
    

  • Select activity Approfondimento mosaicismo

    

    Approfondimento mosaicismo File PDF
  • Select activity Compito mosaicismo

    

    Compito mosaicismo Assignment

    Scaricare il file di Shiovitz and Korde (2015) e rispondere alle domande dopo un'attenta lettura.
    
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• Select section Strategie per il clonaggio dei geni malattia

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  Strategie per il clonaggio dei geni malattia

  
  

  • Select activity Approfondimento TAR

    

    Approfondimento TAR Folder

    L'approfondimento sulla TAR consiste di due articoli che segnano le tappe fondamentali nella definizione delle basi molecolari di questa sindrome:

    1) il primo (TAR1) del 2007 (Koplocki et al.)

    2) il secondo del 2012 (Albers et al) consiste di due file: l'articolo principale (TAR2) e i dati supplementari (TAR2S)

    
    

  • Select activity Compito TAR

    

    Compito TAR Assignment

    Il compito consiste nelle seguenti attività: 1) Scaricare le letture di approfondimento sulla TAR 2) Rispondere alle domande del compito 3) Preparare una scheda riassuntiva con indicati i seguenti aspetti della TAR: a) Caratteristiche cliniche b) Incidenza c) Genetica d) Difetto molecolare e) Meccanismi patogenetici 4) Preparare cinque diapositive per una presentazione orale di 10 minuti sulla TAR. Riportare le informazioni raccolte negli articoli di approfondimento utilizzando immagini pubblicate da Koplocki et al (2007) e Albers et al (2012) o presenti in altri articoli della PubMed,
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• Select section Topic 8

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  Topic 8
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  Topic 9